Мозаицизмът е името, дадено на вид генетичен дефект по време на развитието на ембриона вътре в майчината матка, при което човекът има 2 отделни генетични материала, образувани от съединението на яйцеклетката със сперматозоидите на родителите, и друг, който възниква поради мутация на клетка в хода на развитието на ембриона.
Така човекът ще развие смес от клетки с процент от нормалните клетки и друг процент клетки с мутация, както е показано на следната фигура:
Основни характеристики
Мозаицизмът се случва, когато мутацията се случва в ембрионалната клетка, обикновено загубата или дублирането на хромозома, което кара човека да развие тялото си с 2 вида клетки и 2 вида генетичен материал. Тази мутация може да бъде от 2 вида:
- Герминал или Gonadal : засягат спермата или овулите, с промени, които могат да бъдат предадени на децата. Някои примери за заболявания, причинени от промените в зародишните клетки, са синдром на Търнър, несъвършена остеогенеза и мускулна дистрофия на Duchen;
- Соматични: в които клетките на други места в тялото носят тази мутация, това е, че човекът може или не може да развие физически промени, причинени от него. Така физическото изразяване на мутацията зависи от това колко и колко клетки в тялото са засегнати. Соматичният мозаицизъм може да се предава от родители на деца, а някои примери за болести, причинени от синдрома на Даун и неврофиброматозата.
Смесеният мозаицизъм обаче се случва, когато човекът е носител на двата типа мозаицизъм, както микробиологични, така и соматични.
Мозаицизмът е различен от химеризма, защото в тази ситуация генетичният материал на ембриона се дублира чрез сливането на два различни ембриони, които стават едно цяло. Научете повече за това положение в химеризма.
Последици от мозаицизма
Въпреки че много случаи на мозаичност не причиняват симптоми или последствия за здравето на човека, тази ситуация може да причини няколко усложнения и заболявания на лицето, което носи, а някои примери са:
- Предразположение към рак;
- Промени в растежа;
- Предразположение към спонтанни аборти;
- Промени в модела на пигментация на кожата;
- Хетерохромна очна, при която лицето може да има едно око на всеки цвят;
- Синдром на Даун;
- Синдром на Търнър;
- Osteogenesis imperfecta;
- Мускулна дистрофия на Duchenne;
- Синдроми на McCune-Albright;
- Синдром на Pallister-Killian;
- Синдром на Proteus.
В допълнение, беше наблюдавано, че мозаицизмът увеличава предразположението към дегенеративни неврологични заболявания, като например болестта на Алцхаймер или Паркинсон.
