Arrinia е вродено, тежко и рядко състояние, при което бебето се ражда без носа. Ариниите могат да бъдат диагностицирани при пренатален преглед, като се препоръчва осъществяването на детето веднага щом бъде идентифицирано, така че рисковете за новороденото да бъдат намалени.
Arrinia може да бъде класифицирана в:
- Arrinia, в която бебето се ражда без назална пирамида, т.е. самия нос;
- Общо аринии, което се характеризира с липсата на нос и липсата на образуване на обонятелната система.
Тъй като няма специфична причина, ариния няма установена терапия, но трахеостомията обикновено се извършва скоро след раждането, така че бебето да диша, докато яде, например. В допълнение към липсата на назални структури могат да се свържат и други състояния, като малформации на централната нервна система и хипогонадизъм, които се характеризират например с понижено производство на полови хормони.
Възможни причини
Arrinia е изключително рядко състояние и се смята, че е мултифакторно заболяване, т.е. зависи от генетичните и екологичните фактори.
Що се отнася до генетиката, в някои случаи се наблюдава инверсия или тризомия на хромозома 9, а в други случаи - транслокация между хромозоми 3 и 12, като всички тези генетични изменения са определящи за появата на структурни промени като ариний. Въпреки това, в някои случаи на аринии не се наблюдава инверсия, тризомия или транслокация, което прави причината за това състояние все още причина за изследване.
Arriniia може да възникне и поради малформации по време на процеса на развитие на плода, без връзка с генетиката.
Асоциации на ариниите
Някои бебета се раждат с носа, но не се раждат с обонятелните органи и обикновено се случват заедно с други малформации, като например:
- Хипертелеизъм, който се характеризира с малформация на черепа и последващо отстраняване на очите в излишък;
- хипогонадизъм;
- Промени в нервната система;
- Крипторхидизъм, при който няма спускане на тестисите в скротума - знаят как се прави лечението на крипторхидизма;
- Колобома на ириса, в която има промяна в структурата, която поддържа ириса, променяйки формата му. Разберете коя е коломбата и как да я лекувате;
- Микрофталмия, която е вродена малформация, при която едно или и двете очи са по-малки от нормалното.
Диагнозата на аринии може да бъде направена от втория триместър на бременността чрез ултразвуков преглед или след раждане чрез компютърна томография или магнитно резонансно изображение, при което се проверява дали има пълна или частична липса на носната структура.
След раждането, бебето се интубира чрез оротрахеална форма и се подлага на механична вентилация и след това може да се извърши трахеостомия, за да се позволи на бебето да диша. В допълнение, може да се използва назална протеза, докато бебето е достатъчно стар, за да извърши хирургически ремонт, който има за цел да образува назалната структура.
