ХАРАКТЕРИСТИКИ НА КРЕХКИЯ СИНДРОМ Х - ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

Синдром на крехък X: какво представлява, симптоми и диагноза



Избор На Редактора
Хепатит В ваксина
Хепатит В ваксина
Синдромът на крехкото Х е генетично заболяване, което се дължи на мутация в X хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Тъй като те имат само Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, като представят по-характерни признаци, като удължено лице, големи уши и клапи, както и поведенчески признаци, подобни на тези на аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичетата, но признаците и симптомите са много по-леки, защото тъй като имат две X хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата. Диагнозата на крехкия синдром е трудна,