Какво представлява синдромът на Patau

Синдромът на Patau е рядко генетично заболяване, което причинява малформации в нервната система, сърдечни дефекти и разкъсване в устните и небето на устата на бебето и може да бъде открито по време на бременност чрез диагностични тестове като амниоцентеза и ултразвук.

Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват по-малко от 3 дни средно, но има случаи на преживяемост до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома.

Характеристики на синдрома на Patau

Най-честите характеристики на децата със синдром на Patau са:

• Сериозни малформации в централната нервна система;
• Тежко умствено изоставане;
• Вродени сърдечни дефекти;
• При момчетата тестисите не могат да се спускат от коремната кухина към скротума;
• В случай на момичета може да възникнат промени в матката и яйчниците;
• Полицистични бъбреци;
• Разкъсване на устните и покрива на устата;
• Малформация на ръцете;
• Дефекти в очната форма или отсъствие на очи.

В допълнение, някои бебета също могат да имат ниско тегло при раждане и шести пръст на ръцете или краката си. Този синдром засяга по-голям брой бебетата с майките, забременели след 35-годишна възраст.

Как се извършва лечението?

Няма специфично лечение за синдрома на Patau. Тъй като този синдром причинява такива сериозни здравословни проблеми, лечението е да облекчи дискомфорта и да улесни храненето на бебето, а ако преживее, следващите грижи се основават на симптомите, които се проявяват.

Хирургията може да се използва и за възстановяване на сърдечни дефекти или прорези в устните и горната устна, както и за физиотерапия, професионална терапия и реч, които могат да помогнат за развитието на оцелелите деца.

Възможни причини

Синдромът на Patau се появява, когато възникне грешка по време на клетъчното делене, което води до тройка на хромозома 13, която засяга развитието на бебето, което все още е в корема на майката.

Тази грешка в разделянето на хромозомите може да бъде свързана с напреднала възраст на майката, тъй като вероятността за тризомия се проявява много по-висока при жени, забременели след 35-годишна възраст.