Синдромът Birt-Hogg-Dubé е рядко генетично заболяване, което причинява кожни лезии, бъбречни тумори и кисти в белите дробове.
Причините за синдрома на Birt-Hogg-Dubé са мутации в ген на хромозома 17, наречен FLCN, който губи своята функция като туморен супресор и води до появата на тумори при индивиди.
Синдромът Birt-Hogg-Dubé няма лечение и лечението му се състои в отстраняване на тумори и предотвратяване на появата на тумори.
Снимки на синдром на Birt-Hogg-Dubé
В снимките можете да идентифицирате кожни лезии, които възникват при синдрома на Birt-Hogg-Dubé, което води до малки доброкачествени тумори, които се образуват около космите.
Симптоми на синдрома на Birt-Hogg-Dubé
Симптомите на синдрома на Birt-Hogg-Dubé могат да включват:
- Доброкачествени тумори в кожата, особено лицето, врата и гръдния кош;
- Бъбречни кисти;
- Доброкачествени тумори в бъбреците или бъбреците;
- Белодробни кисти;
- Натрупване на въздух между белите дробове и плеврата, което води до появата на пневмоторакс;
- Нодули в щитовидната жлеза.
Хората с синдром на Birt-Hogg-Dubé са по-склонни да развият рак на друго място в тялото, като например гърдата, амигдала, белия дроб или червата.
Лезиите, които се появяват на кожата, се наричат фиброфоликуломи и се състоят от малки пъпки, които са резултат от натрупването на колаген и влакна около космите. По принцип този знак върху кожата на синдрома на Birt-Hogg-Dubé се появява между 30 и 40 години от живота.
Диагнозата на синдрома на Birt-Hogg-Dubé се постига чрез идентифициране на симптомите на заболяването и генетично изследване, за да се идентифицира мутацията в FLNC гена.
Лечение на синдрома на Birt-Hogg-Dubé
Лечението на синдрома на Birt-Hogg-Dubé не лекува болестта, но спомага за намаляване на симптомите и последствията за живота на хората.
Доброкачествените тумори, които възникват върху кожата, могат да се отстранят хирургично, абразивно, с лазерно или кожа.
Белодробните кисти или бъбречните тумори трябва да бъдат предотвратени чрез изследване на компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс или ултразвуково изследване. Ако в изследванията се открият кисти или тумори, те трябва да бъдат премахнати хирургически.
В случаите, когато има рак на бъбреците, лечението трябва да се състои от хирургия, химиотерапия или лъчева терапия.
Полезни връзки:
- Кисти в бъбреците
- пневмоторакс
