Болестта на Хартпъп е рядко и наследствено заболяване, характеризиращо се с производството на кожни обриви и мозъчни промени.
Това нарушение влияе върху начина, по който тялото обработва аминокиселини и носителите на това заболяване не могат да абсорбират някои аминокиселини на нивото на червата и също не превръщат триптофан правилно и като следствие ги отделят в прекомерни количества в урината и произвеждат много характерни симптоми, аминокиселините остават в организма в много по-малки количества от нормалните консерватори.
Болестта на Хартнеп се проявява, когато индивидът наследи два гена, рецесивни за разстройството, едно от бащата и другото от майката.
Симптоми на синдрома на Hartnup
Симптомите на болестта на Хартънп могат да бъдат предизвикани от слънчева светлина, треска, от лекарства и дори от емоционален или физически стрес и се характеризира с обрив в участъците на тялото, изложени на слънце.
Това са симптоми, които обикновено се срещат при хора с болест на Хартън:
- умствена изостаналост,
- къс ръст,
- главоболие,
- нестабилна походка,
- падания
- примамливи магии
- някои психологически разстройства.
Периодът на недохранване почти винаги предхожда епизод на обриви, които стават постепенно по-рядко с възрастта.
Повечето симптоми се появяват спорадично и са причинени от дефицит на ниацинамид.
За да се определи правилно болестта на Хартън, човек просто трябва да направи тест за урината, който, когато е положителен за наличието на разстройство, разкрива типичен модел на екскреция на аминокиселините и техните метаболични продукти.
лечение
Предотвратяването на гърчове и симптоми на болестта на Хартпъп може да се постигне чрез поддържане на добро хранене и хранителна добавка с ниацинамид или ниацин, тъй като диета с достатъчно количество протеин може да преодолее дефицита, причинен от гастроинтестинална малабсорбция и от прекомерната екскреция на аминокиселините в урината.
.png)
