Синдромът на Leigh е рядко генетично заболяване, което причинява прогресивно унищожаване на централната нервна система, като по този начин засяга мозъка, костния мозък или оптичния нерв, например.
Обикновено първите симптоми се проявяват между 3 месеца и 2 години и включват загуба на моторни способности, повръщане и значителна загуба на апетит. В по-редки случаи обаче, този синдром може да се появи само при възрастни, на възраст около 30, като се развива по-бавно.
Синдромът на Лий няма лек, но неговите симптоми могат да бъдат контролирани с лекарства или физиотерапия, за да се подобри качеството на живот на детето.
Какви са основните симптоми?
Първите симптоми на това заболяване обикновено възникват преди 2-годишна възраст със загуба на способности, които вече са били придобити. Следователно, в зависимост от възрастта на детето, ранните признаци на синдрома могат да включват загуба на способности, като например задържане на главата, кърмене, ходене, говорене, бягане или хранене.
В допълнение, други много чести симптоми включват:
- Загуба на апетит;
- Често повръщане;
- Прекомерна раздразнителност;
- припадъци;
- Забавено развитие;
- Затруднено натрупване на тегло;
- Понижена сила на ръцете или краката;
- Мускулни тремор и спазми;
С развитието на заболяването все още често се увеличава и млечната киселина в кръвта, която, когато е в голямо количество, може да повлияе на функционирането на органи като сърцето, белите дробове или бъбреците, причинявайки затруднения в дишането или увеличаването на сърцето, пример.
Още когато симптомите се появяват в зряла възраст, първите симптоми почти винаги са свързани с зрението, включително появата на белезникав слой, който понижава зрението, прогресивна загуба на зрение или тъп (загуба на способността да се прави разлика между зелено и червено ). При възрастни заболяването протича по-бавно и по този начин започват да се появяват мускулни спазми, трудности при координиране на движенията и загуба на сила след 50-годишна възраст.
Как се извършва лечението?
Няма специфична форма на лечение за синдрома на Leigh и педиатърът трябва да адаптира лечението към всяко дете и техните симптоми. По този начин екипът от професионалисти може да бъде задължен да лекува всеки симптом, включително кардиолог, невролог, физиотерапевт и други специалисти.
Въпреки това, широко използвано лечение, което е обичайно за почти всички деца, е добавката на витамин В1, тъй като този витамин спомага за предпазването на мембраните на невроните на централната нервна система, забавя хода на заболяването и подобрява някои симптоми.
По този начин прогнозата на заболяването варира значително в зависимост от проблемите, причинени от болестта при всяко дете, но продължителността на живота остава ниска, защото най-сериозните животозастрашаващи усложнения обикновено възникват в близост до юношеството.
Какво причинява синдрома
Синдромът на Leigh се причинява от генетична промяна, която може да бъде наследена от бащата и майката, дори ако родителите нямат заболяването, но има случаи в семейството. Ето защо се препоръчва хората, които имат случаи на тази болест в семейството, да правят генетично консултиране, преди да забременеят, за да разберат шансовете да имат дете с този проблем.
