Синдромът на Pfeiffer е рядко заболяване, което се появява, когато костите, образуващи главата, се обединят по-рано от очакваното, през първите седмици на бременността, което води до развитие на деформации в главата и лицето. В допълнение, друга характеристика на този синдром е съединението между малките пръсти и пръсти на бебето.
Причините за него са генетични и няма нищо, което майката или бащата са направили по време на бременност, което би могло да причини този синдром, но има изследвания, които предполагат, че когато родителите забременеят след 40-годишна възраст, шансовете за това заболяване са по-големи.
Промени в пръстите, характерни за синдрома на Pfeiffer
Видове синдром на Pfeiffer
Това заболяване може да бъде класифицирано според тежестта му и може да бъде:
- Тип 1: Това е най-леката форма на заболяването и възниква, когато има съединение на черепните кости, бузите са хлътнали и има промени в пръстите на ръцете и краката, но обикновено бебето се развива нормално и интелигентността му се поддържа, въпреки че те могат глухота и хидроцефалия.
- Тип 2: Главата е с форма на детелина, с усложнения в централната нервна система, в допълнение към деформация в очите, пръстите и при формирането на органи. В този случай бебето има сливане между костите на ръцете и краката и следователно не е в състояние да има добре дефинирани лакти и колене и обикновено има умствена изостаналост.
- Тип 3: Той има същите характеристики като тип 2, но главата не е във формата на детелина.
Само бебетата, родени с тип 1, са по-склонни да оцелеят, въпреки че през целия им живот са необходими няколко операции, докато типове 2 и 3 са по-тежки и обикновено не оцеляват след раждането.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата обикновено се поставя скоро след раждането, като се спазват всички характеристики, които бебето притежава. По време на ултразвук обаче акушер-гинекологът може да посочи, че бебето има синдром, така че родителите да могат да се подготвят. Рядко е, че акушер-гинекологът посочва, че това е синдром на Pfeiffer, тъй като има и други синдроми, които могат да имат подобни характеристики, като например синдром на Apert или синдром на Crouzon.
Основните характеристики на синдрома на Pfeiffer са сливането между костите, които образуват черепа, и промените в пръстите на ръцете и краката, които могат да се проявят чрез:
- Овална или асиметрична форма на главата, под формата на детелина с 3 листа;
- Малък плосък нос;
- Обструкция на дихателните пътища;
- Очите могат да бъдат много изпъкнали и широко раздалечени;
- Палци много дебели и обърнати навътре;
- Големи пръсти, отдалечени от останалите;
- Пръстите на краката се съединяват през тънка мембрана;
- Възможно е да има слепота поради увеличените очи, тяхното положение и повишено очно налягане;
- Възможно е да има глухота поради малформация на ушния канал;
- Може да има умствена изостаналост;
- Може да има хидроцефалия.
Родители, които са имали бебе като това, могат да имат други деца със същия синдром и поради тази причина е препоръчително да посетят консултация за генетично консултиране, за да получат по-добра информация и да знаят какви са шансовете за раждане на здраво бебе.
Как протича лечението
Лечението на синдрома на Pfeiffer трябва да започне след раждането с някои операции, които могат да помогнат на бебето да се развие по-добре и да предотврати загуба на зрение или слух, ако все още има време за това. Обикновено бебето, което има този синдром, претърпява няколко операции на черепа, лицето и челюстта, за да декомпресира мозъка, да преработи черепа, да приспособи по-добре очите, да отдели пръстите и да подобри дъвченето.
През първата година от живота е препоръчително да се извърши операция за отваряне на черепните конци, така че мозъкът да продължи да расте нормално, без да се притиска от костите на главата. Ако бебето има много изпъкнали очи, могат да се извършат някои операции за коригиране на размера на орбитите, за да се запази зрението.
Преди детето да навърши 2 години, лекарят може да предложи да се направи оценка на зъбната редица за възможна операция или използване на устройства за подравняване на зъбите, които са от съществено значение за храненето.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
