Хипофосфатазията е рядко генетично заболяване, което засяга особено децата, което причинява деформации и фрактури в някои части на тялото и преждевременна загуба на млечни зъби.
Това заболяване се предава на децата под формата на генетично наследство и няма излекуване, което е резултат от изменения в ген, свързан с калцифицирането на костите и развитието на зъбите, което уврежда минерализирането на костите.
Основни промени, причинени от хипофосфатазия
Хипофосфатазията може да причини различни промени в тялото, включително:
- Поява на деформации в тялото, като удължен череп, увеличени стави или намалена височина на тялото;
- Поява на фрактури в няколко региона;
- Преждевременна загуба на млечни зъби;
- Мускулно отслабване;
- Затруднено дишане или говорене;
- Наличие на високи нива на фосфат и калций в кръвта.
При по-малко тежки случаи на това заболяване могат да се появят леки симптоми като фрактури или мускулна слабост, което може да причини диагностициране на болестта само в зряла възраст.
Видове хипофосфатазия
Има различни видове болести, които включват:
- Перинаталната хипофосфатазия е най-тежката форма на болестта, която възниква скоро след раждането или когато бебето е все още в корема на майката;
- Детска хипофосфатазия - която възниква през първата година от живота на детето;
- Млада хипофосфатазия - появява се при дете на всяка възраст;
- Възрастна хипофосфатазия - която се появява само в зряла възраст;
- odonto hypophosphatasia - при преждевременна загуба на млечни зъби.
В по-тежки случаи това заболяване може дори да причини смъртта на детето и тежестта на симптомите варира от човек на човек и според вида, който се проявява.
Причини за хипофосфатазия
Хипофосфатазията се причинява от мутации или промени в ген, свързан с костна калцификация и развитие на зъбите. По този начин се намалява минерализацията на костите и зъбите. В зависимост от вида на заболяването, той може да бъде доминиращ или рецесивен, като по този начин се предава на децата под формата на генетично наследство.
Например, когато това заболяване е рецесивно и ако и двамата родители имат едно копие на мутацията (мутация, но не показват симптоми на болестта), има само 25% шанс децата да проявят болестта. От друга страна, ако болестта е доминираща и ако само един родител има заболяването, може да има 50% или 100% шансове, че децата също са носители.
Диагностика на хипофосфатазия
В случай на перинатална хипофосфатазия болестта може да бъде диагностицирана чрез извършване на ултразвук, където деформации могат да бъдат открити в тялото.
От друга страна, в случай на детска, юношеска или възрастова хипофосфатазия заболяването може да бъде открито чрез рентгенови снимки, при които се идентифицират няколко скелетни промени, причинени от дефицита на минерализация на костите и зъбите.
Освен това, за да се завърши диагнозата на заболяването, лекарят може също да поиска урина и кръвни тестове и има възможност за провеждане на генетичен тест, който идентифицира наличието на мутация.
Лечение на хипофосфатазия
Няма лечение за лечение на хипофосфатазия, но някои лечения, като физическа терапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите и удължена грижа при орална хигиена, могат да бъдат показани от педиатър за подобряване на качеството на живот.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да бъдат следвани от раждането и обикновено трябва да бъдат хоспитализирани. Последващите действия трябва да бъдат продължени през целия живот, така че здравословното ви състояние да може да се оценява редовно.
