Синдромът на Mórquio е рядко, сериозно и нелечимо генетично заболяване, което предотвратява растежа на гръбначния стълб, когато детето е още на 3, 6 или 8 години. Нелекуваното заболяване възниква средно при един от 700 000 души и засяга целия скелет, което уврежда мобилността.
Основната особеност на това заболяване е, че той влошава растежа на целия скелет, особено на гръбначния стълб, докато останалата част от тялото и органите поддържа нормален растеж и затова болестта влошава компресирането на органите, причинявайки болка и ограничавайки голяма част от движенията.
Признаци и симптоми на синдрома на Моркио
Симптомите на Синдрома на Моркио започват да се появяват скоро през първата година от живота, като се развива с течение на времето. Симптомите могат да се проявяват в следния ред:
- Първоначално пациентът на този синдром е постоянно болен;
- През първата година от живота има интензивна и неоправдана загуба на тегло;
- С течение на месеците трудностите и болката се поставят при ходене или придвижване;
- Ставите започват да се стесняват;
- Постепенно отслабване на краката и глезените се развива;
- Има разместване на тазобедрената става, за да се предотврати ходенето, което прави страдащия от този синдром много зависим от инвалидната количка.
Диагнозата на синдрома на mórquio се извършва чрез генетичен анализ на кръвта, за да се търси и да се идентифицира генът на Mórquio.
Лечение на синдрома на Моркио
Лечението на тези пациенти е костна хирургия в гръдния кош и гръбначния стълб, за да се постигне по-добра мобилност и дишане.
Хората с синдром на Моркио имат много ограничена продължителност на живота, но това, което убива в тези случаи, е компресията на органите като белия дроб, причинявайки тежка дихателна недостатъчност. Пациентите с този синдром могат да умрат до тригодишна възраст, но могат да живеят повече от трийсет.
Какво причинява синдрома на Моркио
За детето, за да развие болестта, е необходимо и бащата и майката да имат гена на синдрома на Моркио, защото ако само един от героите, които притежават гена, не определя болестта. Ако бащата и майката имат гена за синдрома на Моркио, има 40% вероятност да има дете със синдрома.
