Синдромът Уивър е рядко генетично заболяване, при което детето расте много бързо през детството, но има закъснения в интелектуалното развитие, както и характерни черти на лицето, като например голямо чело и широки очи.
В някои случаи някои деца могат също да имат деформации в ставите и гръбначния стълб, както и слаби мускули и слаба кожа.
Няма лечение за синдрома на Уивър, обаче, проследяването от страна на педиатър и специализираното лечение на симптомите може да спомогне за подобряване на качеството на живот на детето и родителите.
Основни симптоми
Една от основните характеристики на синдрома на Уивър е по-бърза от нормалния растеж, поради което теглото и височината почти винаги са на много високи перцентили.
Другите симптоми и характеристики обаче включват:
- Ниска мускулна сила;
- Преувеличени рефлекси;
- Забавяне в развитието на доброволни движения, като например прихващане на обект;
- Плача ниско и дрезгаво;
- Очите са далеч една от друга;
- Излишната кожа в ъгъла на окото;
- Плоско гърло;
- Дълга чело;
- Много големи уши;
- Деформации на краката;
- Пръстите на ръцете непрекъснато се затварят.
Някои от тези симптоми могат да бъдат идентифицирани скоро след раждането, докато други са идентифицирани през първите няколко месеца от живота си по време на консултации с педиатър например. По този начин има случаи, при които синдромът се открива само няколко месеца след раждането.
В допълнение, типът и интензивността на симптомите може да варира в зависимост от степента на синдрома и следователно в някои случаи може да остане незабелязано.
Какво причинява синдрома
Специфична причина за появата на синдром на Weaver все още не е известна, но е възможно, че може да възникне мутация в гена EZH2, който е отговорен за направата на някои от ДНК копията.
По този начин диагнозата на синдрома често може да бъде направена чрез генетичен тест, освен наблюдението на характеристиките.
Все още се подозира, че това заболяване може да бъде предавано от майката на децата и затова се препоръчва да се направи генетично консултиране, ако има някакъв случай на синдрома в семейството.
Как се извършва лечението?
Няма специфично лечение за синдрома на Уайвър, но могат да се използват различни техники в зависимост от симптомите и характеристиките на всяко дете. Един от най-често използваните видове лечение е физиотерапията за коригиране на деформациите в краката, например.
Децата с този синдром изглежда, че имат по-висок риск от развитие на рак, особено на невробластома, поради което се препоръчва редовно посещение на педиатър, за да се прецени дали има някакви симптоми като загуба на апетит или разстройство, на някакъв тумор, като започнете лечението възможно най-скоро. Научете повече за невробластома.
