Синдромът на Treacher Collins е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с лоша форма на главата и лицето, което оставя лицето с увиснали очи и децентрализирана челюст.
Поради слабото образуване на костите, хората с този синдром може да имат много трудно слух, дишане и хранене, но синдромът на Трейчър Колинс не повишава риска от смърт и не засяга централната нервна система, което позволява развитието ако се дава нормално.
Причини за синдрома на Трейчър Колинс
Този синдром се причинява предимно от мутации в TCOF1 гена, намиращ се на хромозома 5, който кодира протеин с важни функции в поддържането на клетки, получени от невралния гръден кош, които са клетките, които ще образуват костите на ухото, лицето и ушите, през първите седмици от развитието на ембриона.
Синдромът на Трейчър Колинс е генетично заболяване, автозомно доминантно, така че вероятността от заразяване с болестта е 50%, ако един от родителите има този проблем.
Възможни симптоми
Симптомите на синдрома на Трейчър Колинс включват:
- Паднали очи, цепнатини в устните или покрива на устата;
- Изтъкнати уши;
- Липса на мигли;
- Прогресивна загуба на слуха;
- Липса на някои кости на лицето, като ябълка на лицето и челюстта;
- Трудност при дъвчене;
- Дихателни проблеми.
Поради очевидните деформации, причинени от болестта, може да има психологически симптоми като депресия и раздразнителност, които възникват последователно и могат да бъдат решени с психотерапия.
Как се извършва лечението?
Лечението трябва да се извършва съобразно специфичните симптоми и нужди на всеки човек и макар да няма лечение за заболяването, могат да се извършват операции с цел реорганизация на костите на лицето, подобряване на естетиката и функционалността на органите и на сетивата.
В допълнение, лечението на този синдром се състои и в подобряване на възможните респираторни усложнения и проблеми с храненето, които се случват поради деформациите на лицето и хипофарингеалната обструкция от езика.
По този начин може също да е необходимо да се извърши трахеостомия, за да се поддържа подходяща дихателна система или гастростомия, която да осигури добър калориен прием.
В случай на загуба на слуха, диагнозата е много важна, така че може да бъде коригирана с помощта на протези или хирургия, например.
