Генетичният тест за рак на гърдата има за основна цел да провери риска от развитие на рак на гърдата, като освен това позволи на лекаря да узнае мутацията, свързана с раковата промяна.
Този тип тест обикновено е показан за хора, които имат близки роднини, които са били диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст, рак на яйчниците или мъжки рак на гърдата. Тестът се състои от кръвен тест, който чрез техники за молекулярна диагностика идентифицира една или повече мутации, свързани с чувствителността към рак на гърдата, като основните маркери се изискват при тестовете BRCA1 и BRCA2.
Също така е важно да се провеждат редовни тестове и да се съзнават първите симптоми на заболяването, така че диагнозата да се прави в началото и по този начин лечението да започне. Научете как да идентифицирате ранните симптоми на рак на гърдата.
Цена на генетичен тест
Генетичното тестване е скъпо, защото се извършва с помощта на най-съвременно оборудване с висока чувствителност и специфичност. Така, в зависимост от лабораторията, в която се провежда, генетичният тест може да струва между R $ 1500 и R $ 7, 000, 000 и не е включен в здравните планове, но е възможно да получи разрешение за преглед от SUS чрез разрешение специално.
Кога да го направя
Генетичният преглед за рак на гърдата е преглед от онколог, мастолог или генетик, направен от анализа на кръвна проба и препоръчан за хора, които имат членове на семейството, диагностицирани с рак на гърдата, женски или мъжки преди 50-годишна възраст или рак на яйчниците на всяка възраст. Чрез този тест е възможно да се знае дали има налични мутации в BRCA1 или BRCA2 и по този начин е възможно да се провери вероятността от развитие на рак на гърдата.
Обикновено, когато в тези гени са показани мутации, човекът вероятно развива рак на гърдата през целия живот. Задача на лекаря е да идентифицира риска от проявление на болестта, така че да бъдат приети превантивни мерки в зависимост от риска от развитие на болестта.
Как се прави
Генетичният тест за рак на гърдата се прави от анализ на малка кръвна проба, която се изпраща в лабораторията за анализ. За да направите теста не се нуждае от специална подготовка и гладуване и не причинява болка, най-много, което може да се случи, е лек дискомфорт по време на събирането.
Този тест има за основна цел да оцени гените BRCA1 и BRCA2, които са туморни супресорни гени, т.е. предотвратяват пролиферацията на раковите клетки. Въпреки това, когато има наличие на мутация в някои от тези гени, функцията на спиране или забавяне на развитието на тумора е нарушена, с пролиферацията на туморни клетки и следователно развитието на рак.
Видът на методологията и мутацията, които трябва да бъдат изследвани, се определя от лекаря и може да се посочи следното:
- Пълна последователност, в която се вижда целият геном на лицето, като е възможно да се идентифицират всички мутации, които има;
- Секвениране на генома, в което се секвенират само специфични региони на ДНК, идентифициращи мутации, присъстващи в тези региони;
- Изследване на специфични мутации, в което лекарят посочва коя мутация желае да знае, и се правят специфични тестове за идентифициране на желаната мутация. Този метод е най-подходящ за хора, които вече имат идентифицирани роднини с някаква генетична промяна за рак на гърдата;
- Изолирани изследвания за вмъкване и заличаване, при които се проверяват промените в определени гени, тъй като тази методология е по-подходяща за тези, които вече са направили секвенцията, но се нуждаят от допълване.
Резултатът от генетичния тест се изпраща до лекаря и докладът включва метода за откриване, както и наличието на идентифицираните гени и мутации, ако има такива. В допълнение, в зависимост от използваната методология, в доклада може да се информира колко се изразява мутацията или гена, което може да помогне на лекаря да провери риска от развитие на рак на гърдата. Научете повече за молекулярната диагностика.
Възможни резултати
Резултатите от изследването се изпращат на лекаря под формата на доклад, който може да бъде положителен или отрицателен. Генетичният тест се казва, че е положителен, когато наличието на мутация се потвърди в поне един от гените, но не означава непременно дали лицето ще има или няма възраст, при което може да се появи, изискващо количествено тестване.
Въпреки това, когато се открие мутация в гена BRCA1, например, има шанс до 81% от развитието на рак на гърдата и се препоръчва лицето да извършва ЯМР ежегодно, като освен това е способен да извършва мастектомия като форма на превенция.
Отрицателният генетичен тест е такъв, при който не е намерена мутация в анализираните гени, но има все още шанс за развитие на рак, въпреки че е много нисък и е необходим медицински преглед чрез редовни тестове. Опознайте други тестове, които потвърждават рака на гърдата.
