Хемофилията е генетично и наследствено заболяване, тоест се предава от родители на деца, което се характеризира с повишен риск от продължително кървене, което може да бъде външно, с рани и порязвания, които не спират кървенето или вътрешни кървещи венци, в носа, в урината или в изпражненията или в хематоми от тялото, например.
Това се случва, защото лицето с хемофилия се ражда с недостиг или ниска активност на фактор VIII или фактор IX в кръвта, които са от съществено значение за коагулацията, причинени от генетични промени, които се намесват в производството на тези протеини и пораждат хемофилия тип А или тип Б.
Въпреки че няма лечение, това заболяване се лекува, което се извършва с периодични инжекции с фактор на кръвосъсирването, който липсва в организма, за предотвратяване на кървене или когато има хеморагия, което трябва да бъде разрешено бързо. Научете повече подробности за това как се извършва хемофилията.
1. Има 2 вида хемофилия.
ПРАВИЛА . Хемофилията може да се появи в 2 форми, които въпреки наличието на подобни симптоми са причинени от липсата на различни кръвни съставки:
- Хемофилия А: е най-честият тип хемофилия, характеризиращ се с дефицит на коагулационен фактор VIII;
- Хемофилия В: причинява промени в производството на коагулационен фактор IX, известен също като болест на Коледа.
Факторите на кръвосъсирването са протеини, присъстващи в кръвта, които се активират всеки път, когато кръвоносните съдове се разрушат, така че да се появи кръвоизливът. Следователно, хората с хемофилия страдат от кървене, което отнема много време, за да се контролира.
Има недостатъци на други коагулационни фактори, които също причиняват кървене и могат да бъдат объркани с хемофилия, като дефицит на фактор XI, популярно известен като хемофилия от тип С, но се различава от вида генетична промяна и формата на предаване.
2. Хемофилия е по-често при мъжете.
ПРАВИЛА . Коефициентите на коагулация с недостатъчна хемофилия присъстват в хромозомата X, която е уникална при мъжете и двойна при жена. По този начин, за да има болестта, човекът трябва да получи само 1 засегната X хромозома от майката, докато за една жена да развие болестта, тя трябва да получи две засегнати хромозоми от бащата и майката, което е по-трудно.
Ако жената има само 1 засегната X хромозома, наследена от един от родителите, тя ще бъде носител, но няма да развие болестта, защото другата Х хромозома компенсира недостатъка, обаче има 25% шанс да има дете с това заболяване.
3. Хемофилията винаги е наследствена.
МИТ . В около 30% от случаите на хемофилия няма фамилна анамнеза за заболяването, което може да бъде резултат от спонтанна генетична мутация в ДНК на човека.
В този случай се счита, че лицето е придобило хемофилия, но въпреки това може да предаде болестта на децата, както и на всяко друго лице с хемофилия.
4. Хемофилията е заразна.
МИТ . Хемофилията не е заразна, дори ако има директен контакт с кръвта на човек, който я носи или дори трансфузия, тъй като това не пречи на образуването на кръвта на всеки човек от костния мозък.
5. Кръвен тест потвърждава хемофилия.
ПРАВИЛА . Диагнозата на хемофилия се прави от хематолога, който поиска тестове, които оценяват коагулацията и кръвните съставки, като коагулация, коагулационни фактори и количеството на тези фактори в кръвта, а оценката трябва да се прави винаги има история на кървене лесно или без видима причина.
Тази диагноза може да бъде направена във всяка възраст и може да бъде направена дори и в майчината матка, като се извлекат биопсични проби от хорионните вили, амниоцентезата или къркането, чрез които може да се анализира ДНК на детето.
6. Хемофилията винаги е тежка.
МИТ . Има три етапа на хемофилия, в зависимост от тежестта на кръвните промени и кървенето:
- Лека хемофилия : при която функцията на факторите на кръвосъсирването е намалена (активност между 5 и 40%) и има малък риск от кървене, по-често при хирургия, инцидент или стоматологична екстракция;
- Умерена хемофилия : има значително понижение на коагулационните фактори (активност между 2 и 5%), като е по-вероятно да има спонтанно кървене, например появата на мускулен хематом или ставите например;
- Тежка хемофилия : Коагулационните фактори практически отсъстват (активност по-малко от 1%) и има високи шансове за кървене, особено в кожата, ставите и мускулите поради инсулти или спонтанно, които се появяват около 2 до 5 пъти на месец.
Колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-рано тя обикновено се открива и обикновено хората с лека хемофилия могат да открият заболяването само в зряла възраст или дори да разберат, докато при децата около 6-годишна възраст се диагностицира умерена хемофилия. възраст и тежка хемофилия обикновено се откриват през първите месеци от живота.
7. Лицето с хемофилия може да има нормален живот.
ПРАВИЛА . Днес в превантивното лечение, при заместването на коагулационните фактори, човекът с хемофилия може да доведе до нормален живот, включително при упражняване на спорт.
В допълнение към лечението за предотвратяване на инциденти, лечението може да се направи, когато има кървене, чрез инжектиране на коагулационни фактори, което улеснява кръвосъсирването и предотвратява тежко кървене и се извършва според препоръките на хематолога.
Освен това, когато лицето трябва да извършва някакъв вид хирургична процедура, включително зъбни екстракции и пълнежи, например, е необходимо да се направят дози за профилактика.
Хемофилията стана известна като болест на кралете.
ПРАВИЛА . Това заболяване е много често срещано в европейските кралски семейства, тъй като това е обичайно за брака между роднини, което увеличава шансовете засегнатите гени да се предават през поколенията.
Първата сметка за това заболяване е в руско императорско семейство от династията Романов, в което легендата е, че лечителят Распутин излекува наследника на престола, принц Алексей, което е само легенда, тъй като все още няма лек за хемофилия.
9. Хемофилия не трябва да приема ибупрофен.
Истината. Медикаменти като ибупрофен или ацетилсалицилова киселина не трябва да се поемат от хора, диагностицирани с хемофилия, тъй като те могат да повлияят на процеса на кръвосъсирването и да благоприятстват кървенето, дори ако е приложен фактор на кръвосъсирването.
10. Лицето с хемофилия не може да има деца.
Мит. Хората с диагноза хемофилия, мъжки или женски, могат да имат деца, но е необходимо да се обмислят някои неща преди планирането на бременността, като например:
- Шансът да имаш хемофилично дете, което обикновено е около 50%, когато един родител е хемофилен;
- Последиците от болестта за детето;
- Как се извършва лечение с хемофилия и свързаните с това разходи;
- Как трябва да се планира бременността и раждането, за да се намалят рисковете както за майката, така и за хемофилите и бебето.
От оценката на тези фактори от родителите може да се планира бременността, ако това е волята. В повечето случаи, обаче, двойката решава да осинови дете или да проведе техники за оплождане ин витро, като например:
- In vitro оплождането с предварително имплантирана диагноза, при което женските яйцеклетки се оплождат със сперматозоидите на партньора и в първата фаза на развитие се изследват ембрионите и в матката на жената се имплантират само онези, които нямат ген за хемофилия;
- Оплождане ин витро с яйца, дарени от здрава жена, която няма хемофилия, гарантираща, че детето няма хемофилия и не носи гена.
В допълнение към тези техники е възможно да се избере селекция от сперматозоиди, т.е. от анализа на сперматозоидите на човека се избират сперматозоиди, които имат само една X хромозома, като гарантират, че ще бъде генерирано женско дете, което може да бъде носител или не на хемофилия. Събраните сперматозоиди се оплождат и се имплантират отново в матката.
11. Хемофилията не може да прави татуировки или операции.
Мит. Лицето, диагностицирано с хемофилия, независимо от вида и тежестта, може да направи татуировки или хирургични процедури, но препоръката е те да съобщят състоянието си на професионалния и да прилагат коагулантния фактор преди процедурата, като например избягват голямото кървене.
В допълнение, в случая на татуировки, някои хора с хемофилия съобщават, че лечебният процес и болката след процедурата са незначителни, когато прилагат фактора преди да извършат татуировката. Също така е от съществено значение да се търси фирма, узаконено от ANVISA, чиста и със стерилни и чисти материали, като се избягва всякакъв риск от усложнения.
