Болестта на Фабри е рядък конгенитален синдром, който причинява анормално натрупване на мазнини в кръвоносните съдове, причинявайки симптоми като болка в ръцете и краката, промени в очите или петна по кожата.
Обикновено симптомите на болестта на Fabry възникват по време на детска възраст, но в някои случаи заболяването може да бъде диагностицирано само в зряла възраст, когато започне да причинява промени във функционирането на бъбреците или сърцето.
Болестта на Фабри няма лек, но може да се контролира с употребата на някои лекарства, за да се предотврати развитието на симптоми и появата на усложнения като бъбречни проблеми или инсулт.
Симптомите на болестта на Фабри
Симптомите на болестта на Фабри могат да възникнат в ранна детска възраст и да включват:
- Болка или усещане за парене в ръцете и краката;
- Тъмно червени петна по кожата;
- Промени в окото, които не засягат зрението;
- Коремна болка;
- Промяна в навиците на червата, особено след хранене;
- Болка в гърба, особено в областта на бъбреците.
В допълнение към тези симптоми, болестта на Фабри може да причини през годините други признаци, свързани с прогресивни лезии, причинени в някои органи, например очи, сърце или бъбреци.
Диагностика на болестта на Фабри
Диагнозата на болестта на Fabry може да се направи чрез кръвни тестове, за да се оцени количеството ензим, отговорен за елиминирането на излишната мазнина, която се натрупва във вените. Така че, когато тази стойност е ниска, лекарят може да подозира болестта на Фабри и да поиска ДНК тест за правилно идентифициране на болестта.
Лечение на болестта на Фабри
Лечението на болестта на Фабри помага да се контролира настъпването на симптомите и да се предотврати развитието на усложнения. Може да се направи с:
- Карбамазепин: помага да се намали усещането за болка или изгаряне;
- Меклоклопрамид: намалява функционирането на червата, избягвайки промени в чревния транзит;
- Антикоагулантни лекарства като аспирин или варфарин: да се разреди кръвта и да се предотврати появата на съсиреци, които могат да причинят удар.
В допълнение към тези лекарства, Вашият лекар може също да предписва лекарства за високо кръвно налягане, като Каптоприл или Атенолол, тъй като предотвратява възникването на увреждане на бъбреците и предотвратява появата на усложнения в тези органи.
