Синдромът на Alagille е рядко генетично заболяване, което сериозно засяга няколко органа, особено черния дроб и сърцето, и може да бъде фатално. Това заболяване се характеризира с недостатъчност на жлъчните и чернодробни канали, което води до натрупване на жлъчка в черния дроб, което му пречи да работи нормално, за да елиминира отпадъците от кръвта.
Симптомите са все още налични в детството и може да са причина за продължителна жълтеница при новородени. В някои случаи симптомите могат да останат незабелязани, без да причиняват сериозни увреждания, а в по-тежки случаи може да се наложи трансплантация на засегнатите органи.
Възможни симптоми
В допълнение към недостатъчността на жлъчните пътища синдромът на Alagille причинява разнообразие от признаци и симптоми, като:
- Жълтеникава кожа;
- Замъглено виждане;
- Костни гръбначни кости;
- Череше изпъкнало чело и брадичка;
- Сърдечни проблеми;
- Забавено развитие;
- Генерализиран сърбеж;
- Отлагане на холестерол върху кожата;
- Периферна белодробна стеноза;
- Офталмологични промени.
В допълнение към тези симптоми може да възникне и чернодробна недостатъчност на прогресивна форма, сърдечни и бъбречни аномалии. По принцип болестта се стабилизира между 4 и 10 години, но при наличие на чернодробна недостатъчност или при сърдечни лезии рискът от смъртност е по-висок.
Причини за синдрома на Alagille
Синдромът на Alagille е автозомно доминантно заболяване, което означава, че ако един от родителите на детето има този проблем, вероятността детето да има заболяването е 50%. Въпреки това, мутацията може да се появи и при детето, дори ако и двамата родители са здрави.
Това заболяване се дължи на промени или мутации в ДНК последователността, която кодира специфичен ген, разположен на хромозома 20, който е отговорен за нормалното функциониране на черния дроб, сърцето и други органи, така че те да не функционират нормално.
Диагностика на синдрома на Alagille
Тъй като причинява много симптоми, диагнозата на това заболяване може да бъде направена по няколко начина, като най-често срещаната е чернодробна биопсия.
Оценка на признаците и симптомите
Ако кожата е жълта или ако има характерни аномалии на лицето и гръбначния стълб, сърдечни и бъбречни проблеми, очни промени или забавяне на развитието, детето е много вероятно да страда от този синдром. Има обаче и други начини за диагностициране на болестта.
Измерване на функцията на панкреаса
Могат да се правят тестове, които оценяват функционирането на панкреаса, определяйки колко мазнина се абсорбира от храната, погълната от детето, чрез анализ на изпражненията. Въпреки това, трябва да се извършат повече изследвания, тъй като този изолиран тест може да бъде показател за други заболявания.
Оценка от кардиолог
Кардиологът може да открие сърдечен проблем чрез ехокардиограма, която се състои от ултразвук до сърцето, за да се види структурата и функционирането му или чрез електрокардиограма, която измерва сърдечната честота.
Оценка от офталмолог
Офталмологът може да извърши специализиран очен преглед, за да открие всякакви аномалии, нарушения на очите или промени в пигментацията в ретината.
Оценка на рентгеновата колона
Рентгеновият анализ на гръбначния стълб може да помогне за откриването на костите на гръбначния стълб под формата на пеперуда, което е най-честият дефект, свързан с този синдром.
Лечение на болестта на Alagille
Това заболяване обаче не е лек за подобряване на симптомите и качеството на живот, препоръчват се лекарства, регулиращи жлъчния поток, като урсодиол и мултивитамини с витамин А, D, Е, К, калций и цинк. хранителни недостатъци, които могат да възникнат поради заболяване.
В по-тежки случаи може да се наложи да се пристъпи към операция или дори към трансплантация на органи като черен дроб и сърце.
