Пароксизмалната нощна хемоглобинурия, известна още като PNH, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с промяна в мембраната на червените кръвни клетки, което води до разрушаване и елиминиране на червените кръвни клетки в урината, като по този начин се счита за хронична хемолитична анемия.
Нощният термин се отнася за периода на деня, когато най-високата степен на унищожаване на червените кръвни клетки е наблюдавана при хората с болестта, но изследванията показват, че хемолизата, т.е. разрушаването на червените кръвни клетки, се проявява по всяко време на деня при хора с хемоглобинурия.
ПНХ няма лечение, но лечението може да се извърши чрез трансплантация на костен мозък и употребата на Екулизумаб, който е специфичното лекарство за лечение на това заболяване. Научете повече за екзулимаб.
Основни симптоми
Основните симптоми на нощната пароксизмална хемоглобинурия са:
- Първата много тъмна урина, поради високата концентрация на червени кръвни клетки в урината;
- слабост;
- сънливост;
- Слаба коса и нокти;
- забавяне;
- Мускулна болка;
- Чести инфекции;
- гадене;
- Коремна болка;
- жълтеница;
- Мъжка еректилна дисфункция;
- Понижена бъбречна функция.
Хората с нощна пароксизмална хемоглобинурия са увеличили шансовете за тромбоза, дължащи се на промени в процеса на коагулация на кръвта.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на нощната пароксизмална хемоглобинурия се прави чрез няколко теста, като например:
- Хемограма, че в лицето с ПНХ е показана панцитопения, която съответства на намаляването на кръвните съставки - как да се интерпретира кръвната картина;
- Дозировка на свободния билирубин, която се увеличава;
- Идентифициране и измерване с помощта на поточна цитометрия на антигени CD55 и CD59, които са протеини, присъстващи в мембраната на червените кръвни клетки и, в случай на хемоглобинурия, са намалени или липсват.
В допълнение към тези изпити, хематологът може да поиска допълнителни тестове, като теста за захароза и теста за HAM, които спомагат за диагнозата на пароксизмалната нощна хемоглобинурия. Обикновено диагнозата се извършва между 40 и 50 години, а оцеляването на човека е около 10 до 15 години.
Как да се лекувате
Лечението на нощната пароксизмална хемоглобинурия може да се направи с алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки и с лекарството Eculizumab (Soliris) 300 mg на всеки 15 дни. Това лекарство може да бъде предоставено от SUS чрез съдебни действия.
Също така се препоръчва добавка с желязо, с фолиева киселина, в допълнение към адекватен хранителен и хематологичен мониторинг.
