Ихтиозата на артилерий е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се със сгъстяване на слоя кератин, който образува кожата на кожата, което обикновено води до затруднено дишане, хранене и движение. Обикновено бебетата, родени с ихтихоза на артилерий, умират няколко седмици след раждането или преживяват най-много до 3-годишна възраст.
Бебетата с това заболяване имат дебела кожа, която има тенденция да дърпа и разтегля кожата, причинявайки деформации по лицето и по тялото. Кожата развива подобен на броня вид и представлява многобройни пукнатини, които нарушават защитната функция на кожата, което води до чести инфекции.
Причините за ихтиозис на артилерий все още не са напълно разбрани, но родителите с порочен произход са по-склонни да имат подобно бебе. Тази болест няма лек, но има възможности за лечение, които помагат за облекчаване на симптомите и увеличаване на продължителността на живот на бебето.
Характеристики на ихитиозата
Новороденото с ихлексин ихтиоза представя кожата, покрита с много дебела, гладка и непрозрачна плака, която може да компрометира няколко функции. Основните характеристики на това заболяване са:
- Суха и люспеста кожа;
- Трудности при хранене и дишане;
- Пукнатини и рани по кожата, които благоприятстват появата на различни инфекции;
- Деформации на органите на лицето, като очи, нос, уста и уши;
- Нарушение на щитовидната жлеза;
- Екстремни дехидратации и електролитни смущения;
- Пилинг на кожата в тялото.
Освен това дебелият слой на кожата може да покрие ушите, които не са видими, освен че могат да компрометират пръстите и пръстите на краката и назалната пирамида. Удебелената кожа също възпрепятства движенията на бебето и навлиза в полу-флексия.
Поради увреждането на защитната функция на кожата, се препоръчва това бебе да бъде отправено към Института за интензивни грижи за новороденото (Neo Intensive Care Unit), за да се осигурят основни грижи за избягване на усложнения. Разберете как функционира неонаталната ICU.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на ихтиозата на Harlequin може да бъде направена в пренатален период чрез изследвания като ултразвуково изследване, което показва открита уста, ограничаване на движенията на дишането, промяна на носа, фиксирани или захванати ръце или чрез анализ на амниотичната течност или биопсия от феталната кожа, която може да се направи на 21 или 23 седмици на бременността.
Освен това може да се направи генетично консултиране, за да се провери вероятността бебето да се роди с това заболяване, ако родителите или роднините му представят гена, отговорен за болестта. Генетичното консултиране е важно за родителите и семейството да разберат заболяването и грижите, които трябва да имат.
Ихтиозата Харлекин има лек?
Хралекин ихтиозата няма лек, но бебето може да получи лечение скоро след раждането в новороденото МСТ, което е насочено към намаляване на неговия дискомфорт.
Целта е да се контролира температурата и да се използват техники за хидратация на кожата. Дози от синтетичен витамин А са дадени и в някои случаи могат да се извършват операции за автопроследяване. Въпреки трудностите, след около 10 дни някои бебета са били в състояние да бъдат кърмени, но има малко бебета, които достигат 1 година.
Лечение на ихитиоза
Лечението на ихтиозата на Harlequin цели да намали дискомфорта на новороденото, да облекчи симптомите, да предотврати инфекциите и да увеличи продължителността на живота на бебето. Лечението трябва да се извършва в хоспитализация, тъй като пукнатини и десквамация на кожата благоприятстват заразяването с бактерии, което прави болестта още по-сериозна и усложнена.
Лечението включва дози синтетичен витамин А 2 пъти дневно, за да се осигури обновяване на клетките, като по този начин се намаляват раните, които се срещат на кожата и се постига по-голяма мобилност. Температурата на тялото трябва да се поддържа под контрол и кожата да се овлажни.
За хидратиране на кожата се използват вода и глицерин или емулсии, изолирани или свързани с формулировки, съдържащи урея или амониев лактат, които трябва да се прилагат 3 пъти на ден.
