Синдромът Berardinelli-Seipe, известен също като генерализирана вродена липодистрофия, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неправилно функциониране на мастните клетки в организма, така че няма нормално натрупване на мазнини в организма, тъй като се съхранява в други като черен дроб и мускул.
Една от основните характеристики на този синдром е развитието на тежък диабет, който обикновено започва по време на пубертета, около 8 до 10 години и трябва да се лекува с диета с ниско съдържание на мазнини и захари, както и с лекарства, които помагат за контролиране на диабета и висок холестерол.
симптоми
Симптомите на синдрома на Berardinelli-Seipe са свързани с намаляването на нормалната мастна тъкан в организма, което води до признаци, които могат да възникнат още през първата година от живота, като:
- Висок холестерол и триглицериди;
- Инсулинова резистентност и диабет;
- Брадичка, големи, удължени ръце и крака;
- Разширяване на мускулите;
- Увеличен черен дроб и далак, причиняващ подуване в корема;
- Сърдечни проблеми;
- Ускорен растеж;
- Прекомерно повишаване на апетита, но със загуба на тегло;
- Нередовни менструални цикли;
- Дебела и суха коса.
Освен това могат да се появят симптоми като високо кръвно налягане, кисти на яйчниците и подуване на страните на шията, близо до устата. Тези симптоми могат да се наблюдават от детска възраст, стават по-очевидни от пубертета.
Диагностика и лечение
Диагнозата на този синдром се прави въз основа на оценката на клиничните характеристики и тестовете на пациента, които ще идентифицират проблемите с холестерола, черния дроб, бъбреците и диабета.
От потвърждаването на диагнозата, лечението е насочено главно към контролиране на диабета и холестерола и избягване на усложненията на заболяването и могат да се използват лекарства като Метформин, инсулин и Симвастатин.
Освен това трябва да ядете и диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на омега-3, за да контролирате холестерола, както и да контролирате консумацията на захар и прости въглехидрати като ориз, брашно и макаронени изделия, за да контролирате диабета, Вижте какво да ядете при диабет.
усложнения
Комплатациите на синдрома на Berardinelli-Seipe зависят от проследяването на лечението и реакцията на тялото на пациента към използваните медикаменти, което води до излишък на чернодробна мастна тъкан и цироза, ускорен растеж в детството, предхождащ пубертет и кисти в костите, причинявайки чести фрактури.
В допълнение, често е известно, че диабетът, представен при тази болест, води до усложнения като проблеми със зрението, бъбречни проблеми и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.
