Прогресивната осифицираща фибродисплазия, известна още като FOP, прогресиращ осифициращ миозит или синдром на каменен човек, е много рядко генетично заболяване, което причинява меките тъкани на тялото като сухожилия, сухожилия или мускули, бавно да се превърнат в кост, възпрепятствайки движенията на тялото и предизвиквайки силни промени в образа на тялото.
В повечето случаи симптомите се появяват през детството, но трансформацията на тъканите в костите продължава в зряла възраст и може да варира възрастта, при която се прави диагнозата. Съществуват обаче много случаи, при които бебето вече има малформации на пръстите или ребрата, което може да накара педиатър да подозира заболяването.
Въпреки че няма лечение за прогресивно осифициране на фибродисплазията, важно е детето винаги да се придружава от педиатър, тъй като има форми на лечение, които могат да помогнат за облекчаване на някои симптоми, като оток или болки в ставите, подобряващи качеството на живот.
Основни симптоми
Първият признак на прогресивно осифицираща фибродисплазия обикновено се появява скоро след раждането с наличие на малформации на пръстите на краката и в някои случаи на палците.
Другите симптоми обикновено се появяват до 20-годишна възраст и включват:
- Удари, зачервени от тялото, които изчезват, но оставят костта на място;
- Развитие на костите в пунктовете за пробиване;
- Постепенно затруднение при движение на ръце, ръце, крака или крака;
- Проблеми на кръвообращението в крайниците.
Освен това, в зависимост от засегнатите региони, развитието на сърдечни или респираторни проблеми също е често срещано, особено когато често се появяват респираторни инфекции.
Прогресивната осифицираща фибродисплазия обикновено засяга най-напред шията и раменете, след това напредва към гърба, багажника и крайниците.
Въпреки че болестта може да причини няколко ограничения с течение на времето и да намали драстично качеството на живот, продължителността на живота обикновено е дълъг, тъй като обикновено няма много сериозни усложнения, застрашаващи живота.
Какви са причините и как се прави диагнозата
Специфичната причина за прогресивно осифициране на фибродисплазията и процесът, чрез който тъканите стават костни, все още не са добре известни, но болестта възниква поради генетична мутация на хромозома 2. Въпреки че тази мутация може да бъде предавана от родител на дете, тя е по-често, че заболяването възниква на случаен принцип.
Тъй като е причинена от генетична промяна и няма специфичен генетичен тест за нея, диагнозата обикновено се прави от педиатър чрез оценка на симптомите и анализ на медицинската история на детето. Това е така, защото други тестове, като биопсията, причиняват малки травми, които могат да доведат до развитие на кост на изследваното място.
Как се извършва лечението?
Няма никаква форма на лечение, способна да излекува заболяването или да предотврати развитието му, така че е много често повечето пациенти да бъдат ограничени до инвалидна количка или легло след 20-годишна възраст.
Когато се появят респираторни инфекции като настинки или грип, е много важно да отидете в болницата скоро след първите симптоми, за да започнете лечението и да предотвратите сериозни усложнения в тези органи. В допълнение, поддържането на добра хигиена на устната кухина също така избягва необходимостта от стоматологично лечение, което може да доведе до нови кризи на костно образуване, което може да ускори ритъма на заболяването.
Макар и ограничен, е от съществено значение да се насърчават дейностите за отдих и социализация на хората с болестта, тъй като техните интелектуални и комуникативни умения остават непокътнати и се развиват.
